ناقش فرع علم الامراض والطب العدلي في كلية الطب بجامعة بغداد رسالة الماجستير الموسومة ( التحليل الجزيئي للطفرات الشائعة للجين CFTR عند مرضى التليف الكيسي العراقيين ) للطالبة أسل كيلان عبد القادر.
وتكونت لجنة المناقشة التي تمت بإشراف أ. م. د. بسام موسى صادق ورئاسة أ. م. د. سازان عبد الوهاب مرزا من عضوية كلاً من أ. م. د. ميساء عبد الرزاق ضاحي، و م. د. أمير ظاهر حميدي.
وبحثت الدراسة وصفاً لمرض التليف الكيسي وهو مرض وراثي ذو صفة متنحية منتشر في أنحاء العالم يصيب الأطفال على الاغلب ويؤدي إلى ضرر بجميع الغدد الإفرازية في الجسم ولاسيما ضمن الجهاز التنفسي والهضمي مسبباً حدوث مضاعفات عديدة ويؤثر على استمرار الحياة ويحتاج إلى تشخيص ومعالجة مبكرة.
وبينت أيضاً عدم وجود احصائية عن نسبة حدوث هذا المرض ولا وصفاً شاملاً لأهم الاعراض والمشاكل التي يسببها في الأطفال أو حتى البالغين، فضلاً عن وجود دراسات عن أنواع الطفرات الوراثية المسببة للمرض في العراق.
وهدفت الدراسة إلى بحث جانبي الوصف السريري والفحص الجزيئي للجين المسبب للمرض في عينة من المرضى العراقيين المصابين بهذا المرض.
وبينت نتائجها أن معظم المرضى كانوا نتيجة زواج أقارب وظهرت علامات المرض في السنة الأولى من العمر مع ظهور عدد من المضاعفات لديهم، كما أظهر الفحص الجزيئي وجود ثلاثة أنواع مختلفة من الطفرات في خمسة مرضى مع وجود متغيرات جينية متعددة الاشكال في 60% منهم.
واستنتجت الباحثة في دراستها ضرورة توفر فحص الكلوريد والصوديوم في كل مستشفيات الاطفال في العراق، ودراسة نسبة هذا المرض المهم في المجتمع العراقي وبعينة اكبر لدراسة أمكانية أضافة فحص هذا المرض ضمن فحص الغربلة بعد الولادة.
كما وجدت ضرورة دراسة جميع المرضى المصابين بالفحص الجزيئي للطفرات المسببة للمرض وذلك لعمل قاعدة بيانات خاصة بالمرض، ودراسة أهم أنواع الطفرات ونسبة حدوثها لتسهيل الفحص في المستقبل.
